Laboratorio moderno detecta malformaciones congénitas en el vientre
Pruebas de líquido amniótico y de sangre obtenidas a escala celular pueden revelar, mediante el estudio del genoma humano, diversos virus, enfermedades infecciosas y varios tipos de síndromes. Es un arma para combatir los males
Desde mayo de este año funciona en la clínica Foianini el laboratorio genético Origen, equipado con tecnología de punta y personal preparado para aplicar la citogenética, que es el estudio con técnicas de microscopía de los cromosomas del cuerpo humano, para detectar síndromes y malformaciones congénitas.
Esta prestación de salud está enfocada a la pareja, en la etapa de la preconcepción; en la mujer, en la fase prenatal y, después del nacimiento, en el periodo pediátrico del niño y se la hace mediante los exámenes de cariotipo (análisis del patrón cromosómico) y FISH, siglas en inglés que en castellano significan hibridación fluorescente in situ, en el marcaje de cromosomas).
Además del tamizaje prenatal de hormonas, que ayuda a identificar a los bebés con riesgos de padecer síndromes genéticos o complicaciones neuropatológicas, el laboratorio también aplica la biología molecular para la detección de diversos virus, bacterias y parásitos, mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
Asimismo, realiza estudios genéticos oncológicos certeros, observando al paciente a través de su ADN, a partir de un hemograma completo. Se pueden identificar varios tipos de leucemia y linfomas.
Prevención y calidad de vida
Los resultados de estos estudios pueden dar a las madres una sensación de alivio y certeza, pues, por ejemplo, un examen negativo, elimina la necesidad de otros chequeos, y un resultado positivo ayuda a elegir opciones preventivas, de monitoreo y tratamiento, a decir de Natalia Vargas, citogenetista del laboratorio Origen.
“Los estudios de infectología, mediante la tecnología PCR, nos permite, por ejemplo, en un virus de influenza, determinar el serotipo, pero también la cantidad exacta que hay en el cuerpo. Al saber la carga viral, el médico puede dar un tratamiento concreto al paciente”, dijo Vargas.
En el tamizaje prenatal, que se hace entre las semanas 12 y 14 de gestación, se visualizan los genes mediante una amniocentesis (prueba en la cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto), para ubicar las posibles enfermedades en la información genética.
No se puede corregir un síndrome, pero, por lo menos, preparamos a la paciente, porque hay algunas enfermedades que no son compatibles con la vida. Si la paciente va a tener un niño con síndrome de Down, se la prepara emocionalmente, porque estos niños necesitan de un apoyo permanente”, indicó Natalia.
Con toma de muestras
Para el tamizaje prenatal, se toma una prueba de sangre materna. Para el diagnóstico de los síndromes, se requiere de la extracción de líquido amniótico, y para los estudios genéticos oncológicos, se realiza un aspirado de médula ósea y se extrae sangre periférica.
Estos procedimientos se llevan a cabo en la clínica Foianini, donde los resultados son entregados en un plazo determinado.
El costo del tamizaje prenatal es de Bs 500 y el estudio cromosómico por cariotipo es de Bs 2.000. Asimismo, el análisis del virus del papiloma humano (VPH), que identifica 14 genotipos de cáncer cervical, cuesta Bs 900.
Vargas señaló que el laboratorio puede hacer descuentos especiales a las personas de escasos recursos. “Las mujeres de condición humilde son las que más necesitan de estos exámenes, porque tienen menos controles en la etapa prenatal”, aseguró.
