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Todas las noches, Laurita le hace recuerdo a su mamá de friccionarla con aceite de pata y mientras Aida lo hace, la pequeña de cuatro años se pone a rezar. “Ella tiene fe de que se va a curar y yo también. Creo que el tacto de la madre es muy importante, la mano que masajea las piernas le manda al músculo el mensaje que la neurona no puede enviar. Yo no pierdo la fe, mi hija va a tener una vida normal y mi objetivo es consolidar una fundación porque existen más niños así, pero falta que nos informemos sobre la enfermedad y que haya  un lugar donde nos puedan ayudar”, explica Aida Párraga, cuya hija cuando apenas tenía  un año empezó a mostrar una marcha diferente a la de los demás. 

Lo que Laurita Calvimontes tiene se llama Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que ataca las células nerviosas que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios (aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas). A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, respirar, tragar y controlar cabeza y cuello.

La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Hasta el momento no existe una cura confirmada, pero sí tratamientos experimentales. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas. Se manifiesta un caso en cada 10.000 personas, por eso se la considera una enfermedad rara o poco frecuente.

Las historias

Aida Párraga, comunicadora de profesión, cuenta que después de informarse y visitar muchos médicos y hospitales llegó a un neurólogo que le confesó que la estaban tratando empíricamente a su hija y le recomendó ir a Argentina.

De allá volvió con el diagnóstico AME tipo 3, el más leve, y la tranquilizó porque le dijo que iba a hacer su vida normal. También le aconsejó dejar de pensar qué progenitor tenía el gen que había ocasionado la enfermedad. 

La historia de José Avendaño y su esposa, Vanessa, es el doble de inspiradora. La pareja no tiene una, sino dos hijas con una condición especial (la primera tiene AME y de la segunda falta la confirmación). Después de una lista interminable de estudios, de viajar a Brasil y EEUU, confirmaron la atrofia muscular en la hija mayor. “Solo tienen que hacer hidroterapia, fisioterapia, equinoterapia para que se vayan  recuperando de a poco. Por eso hice un cuarto con todo lo necesario y las fisioterapeutas vienen a la casa”, empieza su relato.

José cuenta que su hija mayor al asistir al colegio logró una empatía e involucramiento positivo de sus compañeros y autoridades académicas.
“Ella se destaca en los estudios, es muy popular ahí, se pelean todos por llevarla en la silla de ruedas y el colegio que no tenía rampa, hizo los arreglos necesarios”, dice a tiempo de destacar  que el colegio se haya sensibilizado con la situación de Fabiana, al punto de que ha recibido a más niños que de alguna forma requieren una atención especial. 

Pese a que escucharon diagnósticos desalentadores que les decían que sus hijas no podrían ir al colegio, Fabiana (11) y Luciana (7) han demostrado progresos y su evolución marcha contra todo pronóstico. “Son niñas normales, su ego lo tienen por las nubes. Yo les digo a los padres que no se dejen intimidar con las personas que dicen lo contrario, solo Dios sabe lo que va a pasar”, concluye. 

El sueño de una fundación

En diciembre, Aida Párraga vio que la Agencia Sanitaria de EEUU (FDA) aprobó el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal: Spinraza,
que se administra mediante una inyección, pero es muy cara. “Solo está aprobada en EEUU, España, Chile, Argentina y Uruguay. ¿Por qué en Bolivia no?  ¿Será porque creen que aquí no  hay nadie que la padezca? Es una enfermedad que no duele, es muscular, no se arregla con operación, puede confundirse con una displasia, es una enfermedad rara”, confiesa.  Por eso ella y los padres que ha logrado reunir piden investigación, tratamiento y medicación, y se están organizando en una fundación para ayudar a más niños porque están seguros de que hay muchos casos. 

Los padres de Fame Bolivia están realizando los trámites para hacer realidad la fundación. 

Al respecto, el  pediatra Víctor Hugo Cuéllar que atiende a Laurita confirma que no hay un centro especializado en la ciudad que se encargue de la patología neuromuscular. “Tampoco hay muchos profesionales que se dediquen a esto, lo importante es difundir este tipo de enfermedades para que lo sepan los papás, los médicos y las autoridades. El medicamento que ya se aprobó cuesta aproximadamente $us 750.000”, reportó.
Con la materialización de la fundación Fame Bolivia, Aida quiere que Laurita y otros niños puedan saltar más alto aún. 

EN EL MUNDO, el 7% PADECE UNA ENFERMEDAD RARA
Las enfermedades raras tienen origen genético o un componente hereditario y los reportes de estas en Bolivia han ido saliendo gracias a las jornadas que cada año organiza el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés. “Son casos aislados, sin número mayoritario, entre ellas piel escamosa, excesiva fragilidad en los huesos, crecimiento elevado y asimétrico, siendo 28 las enfermedades reportadas en Bolivia. 
Según Beatriz Luna, genetista de este instituto, para ser considerada enfermedad rara se debe confirmar que los casos son de uno en 10.000 o uno en 20.000. “Los reportes describen casi un 7% de enfermedades raras en el mundo. No hay estudios más claros al respecto en Bolivia”, concluye, además de revelar que en el instituto de la UMSA detectan por lo menos un caso de enfermedad rara en la semana y que es el único centro de referencia en todo el país.