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Habrá una persona en Cuenca, Segovia o Huesca; dos en Orense, Reus o Baracaldo; 35 en Barcelona, 70 en Madrid y 1.000 en toda España. Son solo el 0,002% de la población humana, pero tienen una cualidad extraordinaria y valiosa: están sanos pese a que su genoma dice que debieron morir de niños.

Según destaca el diario español, "El País", estas personas tienen mutaciones fatales en uno u otro gen esencial, y pese a ello, de algún modo, el resto de sus genes les hace resistentes (o resilientes) a ese destino. Los científicos están enormemente interesados en estudiar su biología, pero no pueden: los compromisos de privacidad les impiden si quiera identificarlos más allá de un número de código. Son una valiosa joya perfecta e inaccesible.

Las personas resilientes escapan de la maldición mendeliana que debería haberlos matado

Las enfermedades genéticas en cuestión son las llamadas mendelianas, o monogénicas, en las que la mutación de un solo gen produce los síntomas, por lo general muy graves o fatales.

El artículo de El País, añade que al estudiar sin sesgos medio millón de genomas (589.306 individuos, paras ser exactos), han aflorado 13 personas resilientes, que tienen una u otra mutación mendeliana pero que se escapan, justamente, de la maldición mendeliana que debería haberlos matado. Rong Chen, Stephen Friend y sus colegas de la facultad de Medicina del Mount Sinai en Nueva York, junto a otras instituciones y hospitales, presentan sus resultados en Nature Biotechnology.

La investigación de estas personas resilientes conduciría con toda probabilidad a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunes

La genética mendeliana, en cualquier caso, permanece válida al peso. Friend y sus colegas han buscado personas resilientes a 584 enfermedades mendelianas (causadas por mutaciones en 874 genes, o un 4% del genoma humano), y solo han encontrado individuos resilientes a ocho de ellas. Eso sí, esas 13 personas parecen inmunes por completo a la mutación de su gen esencial, porque los médicos habían comprobado que ni siquiera tienen síntomas sutiles que pudieran haber pasado inadvertidos. Están tan sanas como pueda estarlo una persona de su edad.