Se imagina que un día, de la noche a la mañana, usted empiece a caerse sin ningún motivo; que, de pronto, sienta que se volvió torpe porque deja caer frecuentemente objetos que tiene en las manos o que se atropelle con las palabras porque le cuesta proyectar su voz.
Eso le pasó a Stephen Hawking, el renombrado físico teórico británico conocido por su trabajo pionero en cosmología, quien a los 21 años (en 1963) fue diagnosticado con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, conduciendo a una parálisis progresiva.
“Me tropecé y me caí dos o tres veces sin motivo alguno”, relataba el científico a propósito de los síntomas de la enfermedad que empezó a sentir cuando cursaba su tercer año de universidad, en Oxford.
Contra todo pronóstico médico, Hawking vivió más de 50 años después de su diagnóstico, desafiando las expectativas que le daban sólo unos pocos años de vida.
Pese a que la ELA le privó de su capacidad para hablar, el físico recurrió a una computadora con un sintetizador de voz para comunicarse. Las limitaciones físicas tampoco impidieron que su mente permaneciera ágil y prolífica, hasta poco antes de su muerte.
"Mis expectativas se redujeron a cero cuando tenía 21 años. Todo desde entonces ha sido un extra", afirmó el astrofísico durante una entrevista con The New York Times, en 2004.
Qué es la ELA
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una afección neurodegenerativa que afecta a miles de personas en todo el mundo.
Esta enfermedad se hizo mundialmente conocida a través de figuras como el físico teórico Stephen Hawking y el famoso jugador de béisbol Lou Gehrig.
La ELA es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, las células responsables de enviar señales desde el cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios. Con el tiempo, estas neuronas degeneran y mueren, lo que provoca una pérdida progresiva del control muscular. Esto lleva a la debilidad muscular, parálisis y, finalmente, la incapacidad para respirar sin asistencia.
“Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva cuyo origen es desconocido, aunque se sabe que tiene factores genéticos y ambientales involucrados”, indica Shirley Nicole Andrade Azcui, docente de la carrera de Medicina de la Universidad Franz Tamayo Unifranz.
Aproximadamente el 10% de los casos son hereditarios, mientras que el 90% son esporádicos, sin un patrón familiar claro.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas iniciales de la ELA pueden ser sutiles y variar entre los individuos. Entre los primeros signos se encuentran la debilidad en las extremidades, dificultad para hablar, tragar y calambres musculares.
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se extienden a otros músculos del cuerpo, llevando a una mayor dependencia de asistencia para realizar actividades cotidianas.
El diagnóstico de la ELA es complicado debido a la ausencia de una prueba específica. Los médicos suelen basarse en un historial clínico detallado, exámenes neurológicos y pruebas como la electromiografía (EMG) y resonancias magnéticas para descartar otras condiciones.
Impacto y tratamiento
La ELA afecta a alrededor de 2 de cada 100.000 personas cada año. La mayoría de los pacientes son diagnosticados entre los 40 y 70 años, aunque puede ocurrir a cualquier edad.
Según Andrade, los pacientes inician los síntomas alrededor de los 40 o 50 años con hormigueos y fallas en la capacidad de mover los músculos. Durante esta fase, las neuronas motoras (encargadas de los movimientos voluntarios) se debilitan y van muriendo.
La esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de 2 a 5 años, aunque algunos, como Stephen Hawking, han vivido con la enfermedad durante décadas.
Actualmente, no existe una cura para la ELA. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Medicamentos como el riluzol y el edaravone han demostrado ralentizar modestamente la progresión de la enfermedad. Además, la terapia física, el uso de dispositivos de asistencia y el apoyo nutricional son fundamentales para el manejo integral de la enfermedad.
Investigación y esperanza de vida
La investigación sobre la ELA ha avanzado considerablemente en las últimas décadas.
Los científicos están explorando diversas áreas, desde la genética y la biología molecular hasta las terapias con células madre, tratamientos farmacológicos innovadores e inteligencia artificial para conocer el mecanismo molecular de la patología y la terapia para los pacientes, así como el diagnóstico precoz para atenderlos tempranamente y orientar a la familia.
“Si bien existen muchas investigaciones no son suficientes para reducir la velocidad de progresión de la enfermedad y, por lo general, son tratamientos paliativos que sólo mejoran la calidad de vida de los pacientes”, señala la doctora Andrade Azcui.
La comunidad médica y los pacientes mantienen la esperanza de que se descubrirán tratamientos más efectivos y, eventualmente, una cura. La colaboración global en la investigación y el apoyo continuo a las personas afectadas por la ELA son esenciales para avanzar en esta lucha.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica sigue siendo una enfermedad devastadora y enigmática. A medida que la ciencia avanza, la esperanza de encontrar una cura se fortalece, subrayando la importancia de la investigación y el apoyo comunitario en la lucha contra esta enfermedad.