La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad con esa característica principal

25 de mayo de 2023, 16:16 PM
25 de mayo de 2023, 16:16 PM

Marisa Toledo fue noticia en 2015 porque se quedó dormida durante el parto de su segundo hijo, mientras que para el primero, en el que le practicaron una cesárea, no necesitó anestesia. Marisa no siente el dolor, según publicó BBC en ese entonces.

INSENSIBILIDAD

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es la enfermedad que padece Marisa; el mal también recibe el nombre de analgesia congénita. Una de las características más importantes, además de la incapacidad de sentir dolor y temperatura, es que la sudoración disminuye o está ausente. Los síntomas y signos aparecen durante la infancia, señala Medline plus.

Esta enfermedad está relacionada con mutaciones en varios genes, que afectan los nociceptores; es decir los receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo, explica el Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD, por sus siglas en inglés). El resultado son nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien.

 
COMPLICACIONES

De acuerdo con Medline plus, uno de los problemas más frecuentes de no sentir dolor es que la persona puede sufrir lesiones graves repetidas. También se detalla que quienes padecen esta enfermedad se curan lentamente de sus lesiones en la piel y en los huesos.

Como las fracturas son comunes, estas pueden provocar infecciones óseas crónicas u osteomielitis, pero también otras enfermedades, que destruyen los huesos y el tejido que está alrededor de las articulaciones. Por otro lado, puede pasar que, quienes la padecen, se provoquen heridas en los labios y la lengua por mordidas repetitivas; lesiones o cortaduras en los dedos, debido a que no perciben el dolor.

Por otro lado, en lo que respecta a la sudoración -cuya función es enfriar la temperatura temporal- al estar afectada en estos pacientes, ellos pueden tener fiebres extremadamente altas (hiperpirexia), con mucha frecuencia, además de convulsiones febriles; es decir, convulsiones que son provocadas por las altas temperaturas.

Además, el GARD indica que puede haber anosmia o pérdida del olfato; ausencia del reflejo corneal y poca producción de lágrimas. Detalla que según el gen mutado, los signos y síntomas varían.
 
POR QUÉ OCURRE

Esta enfermedad es muy rara, afecta a una persona de cada 25 mil, según PsicoActiva. El portal señala que la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis se origina en el sistema nervioso periférico, que es la parte del sistema nervioso que se encuentra fuera del cerebro y la médula espinal. Este trastorno afecta a los nervios sensoriales; estos son responsables de transmitir información sensorial, como la percepción del dolor, desde diferentes partes del cuerpo hasta el sistema nervioso central.

TRATAMIENTO

El tratamiento para la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es de apoyo. Los médicos recomiendan estar atentos a las lesiones para que no pasen desapercibidas. Además de someterse a revisiones periódicas con especialistas, según la edad del paciente, como pediatras, ortopedistas, odontólogos, oftalmólogos y dermatólogos para ayudar en la prevención de lesiones graves.

El GARD alerta que es frecuente que, debido a la falta de percepción del dolor, los pacientes presenten lesiones que pueden requerir corrección quirúrgica.