"No lograban diagnosticar la dolencia de mi hija"; hoy se conmemora el día de las enfermedades raras

Leandro Hidalgo Rivero todavía no tiene dos años. Hace un año, también un 28 de febrero, le realizaron una traqueotomía. Lleva más de la mitad de su vida en la Unidad de Cuidados Intensivos mientras sus padres siguen esperando un milagro médico.

Situaciones con enfermedades raras se ven a diario, aunque no con tanta frecuencia como otras afecciones. Los médicos y personas afectadas han elegido el último día del mes de febrero como su fecha especial. 

Febrero es un mes extraño. Tiene menos días que el resto de los meses; y, cada cuatro años, suma un día extra. El 'Día internacional de las enfermedades raras' recuerda las patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población.

Jessica Rivero, su madre, recuerda que ya con apenas 4 meses empezaron a notar que perdía fuerza y se debilitaba. Pasaron de un pediatra a otro mientras probaban tratamientos y recibían diagnósticos incompletos. Un doctor, a los 6 meses, observó algunas anomalías que pudieran responder a un problema neuronal.

Un especialista les pidió unos exámenes genéticos que no se realizan en Bolivia. Argentina o Brasil eran los lugares más cercanos. Un mes y medio después, confirmaron las sospechas. Leandro padece de Atrofia Muscular Espinal (AME) una dolencia que afecta a 7 personas en Bolivia y se supone que otras 20 pueden tenerla, aunque no han concretado aún el diagnóstico.

Rivera cuenta con el apoyo de las pocas madres que conocen la enfermedad de cerca. “Aplicamos a muchos lugares para recibir una medicina a prueba que no cura la enfermedad, pero puede mejorar sustancialmente la calidad de vida. ¡Cuesta 2.1 millones de dólares!”, comenta Rivera sorprendida.

Desafortunadamente, se requiere unas condiciones preestablecidas en el paciente para recibir el tratamiento. “Esta cura se aplica a niños no mayores de 2 años y que tengan una dependencia de un respirador menor de las 16 horas”.

La celebración de esta fecha pretende crear conciencia sobre las dificultades que rodean a las familias y, de alguna manera, mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento que permita una mejor calidad de vida. En muchos casos, estas enfermedades tienen un componente genético.Vestido para celebrar un día especial, Leandro Hidalgo Rivera padece una enfermedad calificada como rara por su escasa incidencia en la población.

La parte más difícil, cuenta Aida Párraga, consiste en el diagnóstico. Ella, junto a Laura, su hija que hoy tiene siete años, visitó numerosos médicos para que puedan explicar porque la pequeña, en ese entonces con solo 2 años, no lograba sostenerse en pie y caminar.

“Visité muchos médicos sin tener respuesta. Había días que me vencía la impotencia y la ira al ver que el tiempo me pisaba y no lograban darme una respuesta”, relata Párraga. Fue en Argentina donde le diagnosticaron una enfermedad que nunca había escuchado. “Como madre, comencé a leer e informarme. Son tratamientos caros y raros”, revela.

Párraga y Rivera se han conocido y unido por una enfermedad desconocida en Bolivia y que apenas cuenta con apoyo institucional. Párraga adapta las técnicas aprendidas en Argentina o bajadas de internet para adecuarlas a su realidad. Tras cinco años, cuenta con una profesional que le ayuda con los ejercicios físicos que requiere Laura.

La Organización Mundial de la Salud incluye entre la lista de enfermedades raras patologías como el síndrome de Goodpasture, la elefantiasis, la esclerosis lateral amiotrófica o el síndrome de Marfan. Todas ellas están calificadas como huérfanas de medicamentos. La innovación en biotecnología está explorando la solución para estos males, pero hasta el momento, son investigaciones muy costosas.