El pasado 24 de julio, médicos del Hospital Materno Infantil de Guayaramerín (Beni) informaron sobre el nacimiento de un bebé “hermafrodita” y anunciaron que se trataba del primer caso en Bolivia y el 401 a nivel mundial. Los padres adolescentes (14 años la mamá y 15 años el papá) apelaron a la solidaridad de la población y de las instituciones para la realización de una serie de estudios a fin de confirmar o descartar la supuesta “malformación patológica” en su niño, nacido el 6 de junio.
El término "hermafrodita" se utiliza comúnmente, pero no siempre es preciso. Según Álvaro Muñoz Reyes, médico pediatra, exministro de Salud y decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Franz Tamayo, Unifranz, es fundamental realizar una valoración exhaustiva por parte de un equipo multidisciplinario antes de etiquetar a un paciente como hermafrodita.
El galeno indica que es más adecuado hablar de "genitales ambiguos", una condición que requiere una serie de estudios genéticos y endocrinológicos para determinar su origen y tratamiento.
“Es muy importante la valoración del pediatra antes de decir si el recién nacido es hermafrodita o un paciente con genitales ambiguos. Una vez que los especialistas determinan que se trata de genitales ambiguos, deben enviar al paciente a un estudio genético y endocrinológico porque tenemos patologías como la hiperplasia suprarrenal congénita, que asemeja la anomalía de genitales ambiguos”, sostiene el médico.
El hermafrodita es una persona que presenta características sexuales tanto masculinas como femeninas desde el nacimiento. Normalmente, se identifica por cambios en los genitales externos que dificultan definir con precisión el sexo. Sus causas involucran cambios genéticos y/u hormonales que afectan el correcto desarrollo de los caracteres sexuales.
En tanto, el término ‘órganos genitales ambiguos’ significa que los órganos genitales de un recién nacido se ven diferentes a los de la mayoría de los niños o niñas. Los padres y médicos no pueden determinar de inmediato el sexo del recién nacido.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Una de las posibles causas de los genitales ambiguos es la hiperplasia suprarrenal congénita, perdedora de sal, una patología que, con el tratamiento adecuado, puede resultar en el desarrollo normal del paciente como varón o mujer.
La hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre médico que recibe un grupo de afecciones genéticas que afectan las glándulas suprarrenales que se encargan de producir hormonas importantes, como el cortisol, mineralocorticoides o los andrógenos que son hormonas sexuales necesarias para el crecimiento y desarrollo tanto en personas de sexo masculino como femenino.
El proceso de diagnóstico y tratamiento de los genitales ambiguos es complejo y requiere la intervención de un equipo multidisciplinario, incluyendo pediatras, endocrinólogos, genetistas y psicólogos. Estos últimos juegan un papel vital, no solo para ayudar al recién nacido, sino también para apoyar a la familia en la aceptación de la condición y en el seguimiento de los cuidados necesarios.
Muñoz Reyes señala que éste es uno de los problemas que requiere un equipo multidisciplinario, integrado por pediatras endocrinólogos, especialistas en genética y psicólogos, “no tanto para ayudar al bebé, porque es un recién nacido de poco tiempo, sino para que la familia acepte la condición y pueda llevar a ese niño a sus estudios, a sus requerimientos de control que necesite”.
Enfermedades raras: un desafío en la salud pública
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan con una baja prevalencia en la población. En general, estas enfermedades afectan la salud a largo plazo y pueden dejar al paciente con discapacidades crónicas.
Germán Mena Santander, médico epidemiólogo, asegura que las enfermedades raras representan un reto mundial para la salud pública y que en el país se carece de estadísticas actualizadas sobre su incidencia, aunque la mayoría de los casos se encuentra en niños y jóvenes menores de 20 años, afectando en gran medida su bienestar social y escolar.
“La distribución geográfica de las enfermedades raras es desigual, con mayores tasas en las regiones menos desarrolladas. Las barreras de acceso a la atención médica son más difíciles de superar en áreas rurales, lo que exacerba el problema”, acota.
Los datos recopilados en Bolivia indican que quienes padecen enfermedades raras suelen enfrentar obstáculos en el acceso a tratamientos y en obtener un diagnóstico preciso. Además, no siempre hay disponibilidad de medicamentos.
Las enfermedades raras presentan desafíos diversos y en constante evolución, lo que requiere que las recomendaciones y tratamientos también cambien con el tiempo. Existe una necesidad urgente de investigación clínica y recursos financieros para mejorar los tratamientos disponibles, ya que muchas necesidades no están satisfechas.
Mena aclara que existen varios factores de riesgo y prevalencia asociados con las enfermedades raras, como las limitaciones físicas y la necesidad de exámenes médicos que demandan un enfoque personalizado y colaborativo en el tratamiento.
“La falta de conocimiento en los procedimientos de examen puede llevar a un diagnóstico incorrecto, resultando en un tratamiento equivocado o prolongado”, puntualiza.
Por ese motivo, Muñoz Reyes señala que este tema será analizado el 29 y 30 de agosto en las décimas jornadas de enfermedades raras o poco frecuentes que se realizarán en Cochabamba con la participación de expertos nacionales e internacionales.
La solidaridad, el apoyo y la colaboración de la comunidad son fundamentales para mejorar la salud de las personas con enfermedades raras. Mientras no se cuente con datos estadísticos que reflejen la verdadera magnitud del problema, las necesidades de las personas afectadas seguirán sin ser atendidas.