El estudio de un caso clínico del síndrome PI3K-delta activado o PIK3CD, realizado por un grupo de estudiantes bolivianos de Medicina que, de manera detallada y científica, cuenta la historia de una niña de 7 años con esta enfermedad, fue reconocido con el primer lugar en el XXXVIII Congreso Científico Internacional de Paraguay de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina (FELSOCEM).

El estudio, que fue premiado por su pertinencia y riqueza documental, sigue el desarrollo del síndrome PIK3CD, que afecta a uno en un millón de nacidos vivos, sin embargo, cuando se presenta, puede significar serias complicaciones y afectaciones a la calidad de vida de quienes lo padecen.

El caso fue trabajado por los estudiantes Fernando Rojas, Ruth Saucedo, Viviana Mérida, Melany Chávez, Fernando Baldivieso y Edward Palenque, miembros de la Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina (Sociem) de la Universidad Franz Tamayo, Unifranz, quienes analizaron la enfermedad de esta pequeña que sufre de inmunodeficiencia primaria por el síndrome PIK3CD.

Este síndrome es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico. Se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y virales recurrentes.

Entre sus síntomas se encuentran las infecciones frecuentes, especialmente en los senos, oídos y pulmones; aumento de los ganglios linfáticos; aumento del tamaño del hígado y el bazo; un mayor riesgo de linfoma de células B y problemas respiratorios crónicos, los cuales afectan seriamente la calidad de vida de los pacientes.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, un diagnóstico oportuno permite un tratamiento adecuado. El tratamiento se centra en manejar los síntomas y prevenir infecciones. Esto puede incluir el uso de antibióticos y antivirales, así como terapias inmunológicas en algunos casos.

Visibilización

Este caso clínico destaca la importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de los pacientes con inmunodeficiencia primaria, como es el caso de la niña con el síndrome PIK3CD, un trastorno genético poco frecuente pero cada vez más reconocido en la práctica clínica.

“Este caso clínico no solo aporta una visión detallada de las manifestaciones clínicas y los desafíos en el tratamiento de este síndrome, sino que también muestra el desarrollo de la enfermedad y la historia de la niña y su familia en busca de un diagnóstico”, subraya Rojas.

El futuro médico remarca que el estudio de este caso clínico también permite una mayor visibilización de una enfermedad rara.

“Un caso clínico no solo tiene la finalidad de mostrar una enfermedad, sino de hacer visibles las repercusiones que tiene hacia la calidad de vida del paciente y la familia del mismo. Además, nosotros inculcamos que se haga una mayor visibilidad hacia las enfermedades raras, como en este caso donde la paciente ha tenido bastantes dificultades para llegar a su diagnóstico y esto le ha costado el empeoramiento de su calidad de vida”, expresa el estudiante.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

 El papel crucial de las historias clínicas

Rojas indica que, a través de este estudio, se abren nuevas perspectivas para el mejor entendimiento y rápido diagnóstico de esta enfermedad.

“El estudio de este tipo de enfermedades raras ayuda tanto al personal médico en la manera de mejorar su calidad atención hacia los pacientes y a los padres, para que sepan lidiar de mejor manera con la situación de sus hijos.  El conocer este tipo de enfermedades ayuda a facilitar el diagnóstico temprano y realizar también el adecuado tratamiento”, puntualiza.

La OMS señala que el registro de casos clínicos tiene varias utilidades importantes en el ámbito de la medicina y la salud, entre las cuales se encuentran:

●             Generación de documentación detallada: la elaboración de casos clínicos permite registrar de manera precisa y completa la historia clínica de un paciente, incluyendo síntomas, diagnósticos, tratamientos y resultados.

●             Educación y formación: los reportes de casos clínicos son una herramienta valiosa para la educación médica, especialmente para estudiantes y residentes.

●             Investigación y avance científico: los casos clínicos pueden servir como base para investigaciones futuras. aunque tienen un nivel de evidencia más bajo en comparación con otros estudios, pueden identificar patrones, descubrir nuevas enfermedades o presentaciones inusuales de enfermedades conocidas, y estimular la investigación.

●             Mejora de la práctica clínica: al registrar y analizar casos clínicos, los profesionales de la salud pueden identificar errores, mejorar protocolos y procedimientos, y adoptar mejores prácticas. Esto contribuye a la calidad y seguridad del cuidado al paciente.

●             Comunicación y colaboración: los reportes de casos clínicos facilitan la comunicación entre profesionales de la salud y pueden ser compartidos en conferencias, publicaciones científicas y bases de datos especializadas. Esto promueve el intercambio de conocimientos y la colaboración entre expertos.

●             Evidencia legal: en algunos casos, los registros clínicos pueden ser utilizados como evidencia en litigios médicos. Un buen registro detallado puede demostrar que se siguió el estándar de cuidado adecuado y proteger tanto al paciente como al profesional de salud.

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